Туберозний склероз, або хвороба Бурневілля - Прінгля - це спадкове генетичне захворювання, при якому в багатьох органах і системах організму утворюються пухлини, або гамартоми. Дані пухлини являються доброякісними, але при множині розташуванні пухлин або їх інтенсивному зростанні вони можуть порушувати функції різних органів.
Гамартоми при туберозному склерозі вражають практично всі органи - це і ураження центральної нервової системи, нирок, серця, шкіри, органів травної системи і т.д. При ураженні мозку і центральної нервової системи у пацієнтів можуть спостерігатися судоми, а також затримка розумового і психічного розвитку, аутизм.
Шкірні прояви туберозного склерозу?
У класичній картині такого захворювання, як склероз туберози, виділяють три характерний ознаки. Це епілептичні припадки, шкірні прояви захворювання і зниження інтелектуального розвитку.
До шкірних проявів туберозного склерозу відносять:
Гіпопігментние плями - одна з головних ознак туберозного склерозу, виявляється при народженні. Являє собою овальні або химерних обрисів плями на шкірі, позбавлені частково або повністю пігменту, які за формою нагадують «конфетті», розташовуються несиметрично, частіше на шкірі тулуба або сідниць.
Ангіофіброми особи - це вузлики червоного кольору, які симетрично розташовуються на обличчі в області носа по типу «крил метелика», поверхня таких утворень, блискуча. Вперше виникають у пацієнтів після 4-5 років. Іноді їх плутають з акне.
Ділянки "шагреневої шкіри" - це ділянки грубої жовтуватою шкіри, яка нагадує шкурку апельсина і частіше розташовані в області попереку
Навколонігтьові фіброми - блідо червоні вузлики, які розташовуються навколо нігтьової пластини, розмір вузликів до 1 см. Виникають у пацієнтів після 10 річного віку.
Фіброзні бляшкі - виникають зазвичай як перший шкірний симптом захворювання. Типова локалізація - область лоба. Являють собою ділянки шорсткою, зернистої шкіри,
Білі пасма волосся, вій і брів - ділянки депігментованих пасм волосся, які з'являються ще в дитинстві.
Діагностика туберозного склерозу
Для постановки діагнозу велике значення має історія захворювання, а саме в якому віці з'явилися перші ознаки захворювання і чи були раніше в родині випадки подібного захворювання.
Лікар-дерматолог під час консультації визначає типові шкірні ознаки, їх локалізацію.
Так як при туберозному склерозі вражаються багато органів і системи, то лікарем призначаються додаткові методи дослідження і консультації суміжних фахівців, а саме:
- Консультація офтальмолога
- Консультація невропатолога
- Генетичне обстеження
- Можлива також консультація медичного генетика
Лікування туберозного склерозу
Туберозний склероз в силу генетичної природи захворювання на даний момент вилікувати неможливо, але можна значно полегшити його перебіг при комплексній терапії фахівцями різної спеціалізації.
При лікуванні дерматологічкіх проявів хвороби Бурневіля -Прінгля застосовують хірургічні методи. Великі шкірні горбки видаляють за допомогою кріодеструкції (руйнування рідким азотом), електрокоагуляції. Після видалення можуть залишитися рубці.
Більшість пацієнтів, які страждають туберозний склерозом, социализируются в суспільстві і мають звичайну тривалість життя.
Запишіться на прийом зараз
Ми будемо раді допомогти Вам
Наша команда
фахівців
