Чоловіки і жінки хворіють на нейрофіброматоз з однаковою частотою. Найчастіше захворювання проявляється в дитячому віці, іноді ж перші симптоми стають очевидними у віці 20 - 30 років.
При нейрофіброматозі розвиваються доброякісні пухлини (нейрофіброми), здатні згодом переходити в злоякісні новоутворення. Нейрофіброма розвивається з оболонок периферичних нервів і розташовується в шкірі і підшкірній клітковині.
Найбільш часто зустрічається нейрофіброматоз першого типу, або хвороба Реклінгхаузена - захворювання, при якому крім шкірних пухлин, відзначаються ураження кісток, центральної нервової системи та ендокринні порушення. Дане захворювання не піддається лікуванню на даний момент.
Симптоми нейрофіброматозу
Серед характерних симптомів варто виділити пігментацію і наявність нейрофібром. Зазвичай з'являються пігментні плями кольору "кави з молоком». Ці плями проявляються в дитячому віці у вигляді пігментації шкіри, мають вигляд дрібних плям коричневого кольору, овальної форми і з гладкою поверхнею. Рідко плями бувають синього або фіолетового кольору.
Розташовуються плями на різних ділянках тулуба, шиї, а також в пахових і пахвових складках.
Нейрофіброми - це м'які вузлики, розташовані в шкірі і підшкірній клітковині, безболісні при тому, що промацує. Розміри нейрофібром від одного до декількох сантиметрів. Такі вузлики можуть досягати гігантських розмірів при дифузній формі нейрофіброматозу.
Нейрофіброми також можуть вражати нервові стовбури, і тому часто пацієнти відзначають порушення чутливості у вигляді парестезії (відчуття оніміння і повзання мурашок). Інших пацієнтів турбує свербіж або невелика або помірна біль.
Діагностика
Поява у дитини характерних пігментних плям не є приводом для паніки, але все ж не варто відкладати візит до дерматолога. Лікування нейфіброматоза строго індивідуальне і призначається тільки лікарем.
На прийомі лікар огляне не тільки виникло пляма, але і оцінить розташування пігментних плям, їх кількість і колір.
Для уточнення діагнозу і оцінки ураження нервової системи показана консультація невропатолога. З додаткових методів дослідження для оцінки стану спинного та головного мозку призначається комп'ютерну томографію або МРТ.